Elkezdődött az első magyar, újszülött korban kiszűrt SMA-s csecsemő génterápiás kezelése
A Belügyminisztérium mérföldkőnek nevezte, hogy egy gerincvelő-eredetű izomsorvadásban (SMA) szenvedő, idén januárban kiszűrt csecsemő már februárban megkaphatta az engedélyt a génterápiás kezelésre a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelőtől (NEAK).
A csecsemő 22 naposan, még teljesen tünetmentes állapotban kapta meg a génpótló kezelést a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában pénteken.
Azt írták, az újszülöttek között az SMA az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok, de a korai diagnózissal és az időben, még a tünetek megjelenése előtt elkezdett kezeléssel jelentős életminőség-javulás érhető el az SMA-s gyerekek és családtagjaik számára.
A szaktárca még 2022-ben dolgozta ki az újszülöttkori SMA-szűrés kutatási mintaprogramját, és biztosította a megvalósulásához szükséges forrást. Így november 1-én elindult Magyarországon az ingyenesen és önkéntesen igénybe vehető szűrőprogram, azóta 15 631 újszülöttnél végeztek SMA-szűrést.
A csecsemők kötelező újszülöttkori szűrését ötven éve vezették be Magyarországon, ezzel most 27 féle súlyos, ritka, de kezelhető betegségre utaló eltéréseket keresnek, hogy időben, még a tünetek látható megjelenése előtt diagnosztizálhassák és kezelhessék azokat. Az újszülöttek kötelező anyagcsereszűrését a sarokból vett vérmintából készült teszttel végzik, ami évente 50-60 életet menthet meg. Az SMA-szűrést a születést követő általános szűrővizsgálatokkal együtt, ugyanabból a vérmintából végzik el.
2021 áprilisától egyedi méltányosság alapján Magyarországon is elérhetővé vált az SMA betegség kezelésére való génterápiás gyógyszer, a kezelés a személyre szabott orvoslás legmodernebb terápiás módjai közé tartozik.
A NEAK egyedi méltányossági engedélye alapján eddig 18 kisgyerek kapott közfinanszírozott génterápiát Magyarországon, ezen felül még 108 gyerek és felnőtt beteg SMA-kezelése biztosított más készítményekkel.
A Belügyminisztérium szerint a kezelés iránti egyedi méltányossági kérelmeket a NEAK soron kívül vizsgálja meg, az elsőként kiszűrt csecsemő esetében is nagyon rövid idő alatt megtörtént az elbírálás. (MTI)