Az öröklődés eddig ismeretlen típusát fedezték fel magyar kutatók

Jelentős tudományos áttörést értek el magyar kutatók. Tory Kálmán, a Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekgyógyászati Klinikájának gyermekgyógyásza figyelt fel arra, hogy a hagyományos modell szerinti öröklődés esetén sokkal több embernek kéne a nefrózis szindróma egy recesszív formjától szenvednie.

A Nature Genetics friss számában közzétett tanulmánya alapján van magyarázat az eltérésre a várt eredménytől. Megfigyelte, hogy a betegség nem feltétlenül öröklődik akkor sem, ha mindkét szülő génkópiája hibás. Ahhoz, hogy a betegség kialakuljon, bizonyos hibáknak bizonyos hibákkal kell társulnia, vagyis nem mindegy, hogy milyen hibák vannak a génekben.

"A társítások nagy részénél meg tudjuk mondani, hogy betegséget okoznak-e vagy sem, így az eddig veszélyeztetettnek tartott szülőpárok nagy része fellélegezhet" - írta Tory.

A nefrózis szindróma recesszív típusa gyermek- vagy fiatalkorban jelenkező súlyos vesebetegséget okoz. A beteg nagyon sok fehérjét veszít a vizelettel, ez pedig veseelégtelenséget okoz. A tanulmányt itt lehet megvásárolni. (MTI)