„Ha eszem pár falat húst, akkor a következő napok olyan fájdalommal járnak, hogy legszívesebben csak feküdnék. Ha az átlagosnál kicsit jobban igénybe veszem valamelyik ízületemet, mondjuk kertészkedéssel, lépcsőzéssel, egy teli fazék megemelésével, utána napokig sajog, de amúgy is van egy kínzó, általános ízületi fájdalom.”

A betegségéről beszélő Zsuzsát 44 éve, születésekor diagnosztizálták alkaptonuriával, a diagnózist pár hónapos korában megerősítették az akkori Budai Gyermekkórházban. Nem sokat tudtak kezdeni vele, a mai napig őrzött ambuláns lap szerint a „javasolt további kezelés napi 1 tabletta C-vitamin”.

Gyógyszer ugyanis akkor még nem is létezett erre a rendkívül ritka betegségre, ami 250 ezer emberből egyet érint, Magyarországon pedig körülbelül tízen szenvedhetnek benne. A lényege, hogy a szervezet nem tud lebontani egy emésztés során képződő anyagot, a homogenzitinsavat (alkaptont). Ami így felhalmozódik, és károsítja a csontokat, a porcokat, fájdalmas ízületi gyulladásokat okoz.

A betegség kívülről is észrevehető, a szövetekben felhalmozódó sav a bőrt, a szemfehérjét és a porcokat elszínezheti, a leggyakrabban a fülön és a körmöknél vehető észre az elváltozás. A vizeletben ürített sav gyorsan oxidálódik a levegőn, barnára-feketére színezi azt, így lehet a csecsemőknél is gyorsan észrevenni a problémát.

Az ellenszerre több mint két évtizedet kellett várni. Az EU-ban 2005-ben kapott engedélyt egy Orfadin nevű gyógyszer, ami Zsuzsa betegségére és egy szintén nagyon ritka, de hasonló anyagcsere-problémára, az úgynevezett örökletes 1-es típusú tirozinémia (HT-1) kezelésére is jó.

Csakhogy ez havonta több százezer forintba kerül, mint a nagyon ritka betegségekre kifejlesztett gyógyszerek általában, minthogy az óriási fejlesztési költségeket nem sok millió, hanem csak pár tucat vagy száz vásárló között lehet „szétteríteni”. Az Orfadin honlapján azt írják, 2002 óta mintegy 150 pácienst kezeltek ezzel HT-1-re.

Zsuzsa úgy saccolja, nála havi 600 ezer és 1 millió közötti összegbe kerülne, ha piaci alapon kellene vennie az Orfadint, úgyhogy mint a hasonló cipőben járó betegek, ő is az úgynevezett egyedi méltányosságban reménykedhet.

A méltányossági támogatást pont ezekre a ritka betegségekre alkalmazható, nem tb-támogatott, de hiperdrága gyógyszerekre találták ki. Ha az állam úgy dönt, hogy jogos a kérelem, kifizeti a gyógyszert a beteg helyett. Ez az lehetőség akkor került a figyelem középpontjába, amikor adományozóknak kellett összedobniuk több száz milliót SMA-s csecsemők gyógyszerére (emlékezetes volt a gyűjtés a Zente nevű kisfiúnak, amibe Mészáros Lőrinc is beszállt), így a kormány a felháborodások hatására úgy döntött, ezeket is beveszi a méltányosságból támogathatók közé.

A folyamatot 2025 elejéig a NEAK csinálta. Egyedi méltányossági gyógyszertámogatásnak hívták, aztán ez kettévált, és az egyedi terápiákról való döntés maradt a NEAK-nál, a méltányossági támogatásokat pedig egy erre létrehozott állami alapítvány, a Batthyány-Strattmann László Alapítvány vette át.

Zsuzsa kérelme március elején jutott el az alapítványhoz. Nem volt egyszerű az út, még 2024-ben kereste meg az alkaptonuriások nemzetközi egyesületét, az AKU Societyt, hogy segítséget és információkat kérjen, ők visszairányították Magyarországra, így jutott el a Semmelweis Egyetem Veleszületett Anyagcserebetegségek Felnőtt Gondozóközpontjába.

Február 12-én alaposan kivizsgálták, és mivel magas homogentizinsav-szintet mértek nála, az orvosa ennek alapján a NEAK-hoz tudott fordulni az Orfadin iránti egyedi méltányossági kérelemmel. A kérelmet beküldték, március 6-án a NEAK küldött Zsuzsának egy emailt, hogy még aznap az alapítvány felé továbbítják a pakkot, és tudatták, hogy mi lesz az ügyének a nyilvántartási száma.

Innentől néma csend. Immár majdnem hat hónapja.

Zsuzsa májusban próbált először érdeklődni, hogy hogy áll az ügye, az emailjére azóta sem érkezett válasz. Telefonon keresztül annyit mondtak, hogy várjon még, de határidő náluk nem létezik. Közben a pedagógusként dolgozó, 44 éves, négygyermekes anya fizikai állapota drasztikusan romlik, az ízületi fájdalmai súlyosak, a napi teendőkben elfárad.

„Felháborítónak tartom, hogy egy alapítvány, amely milliárdos forrásokkal rendelkezik, nem képes gyors döntéseket hozni olyan esetekben, ahol a szükség egyértelmű, a megoldás pedig csakis egyetlen gyógyszer” – mondja.

Az idén 45 milliárd forintos keret felett gazdálkodó alapítvány működéséről nem sokat tudni. A mi hétfőn elküldött emailes kérdéseinkre sem válaszoltak eddig, a honlapjukon megadott vonalas számot akárhányszor hívtuk, vagy kikapcsoltnak, vagy foglaltnak jelezte a rendszer. A szintén a honlapjukon megadott mobilszám kicsöngött, de soha nem vették fel.

Az alapítvány vezetője, Putnoki Katalin eddig egyszer szerepelt nyilvánosan, az Innovatív Gyógyszergyártók Egyesületének konferenciára ment el május legvégén. Mivel akkor épp úgy volt, hogy hozzájuk, a Batthyány Alapítványhoz irányítják át a szuverenitásvédelemben feketelistára tett szervezetek 1 százalékos szja-bevételeit, Putnoki kikötötte, hogy politikai kérdésekre nem válaszol.

Ami a nem politikai kérdéseket illeti, a HVG beszámolója szerint az alapítvány vezetője azt mondta, nagy csúszásban vannak az új egyedi kérelmekkel, kevés ideje működnek, az egész szervezet felépítését a nulláról kezdték, és egy ideig nem tudtak foglalkozni a kérelmek elbírálásával.

Akkor 2100 kérelemnél jártak, amiből 650-et bíráltak el, mindet pozitívan. A kuratóriumi tagokon kívül tíz munkatárs dolgozik a kérelmeken, „megfeszített munkával, sokszor este tízig”. Arról nem árult el részletet Putnoki, hogy milyen metódus alapján döntenek, hogyan priorizálnak a különböző betegségek között, csak annyit, hogy a gyermekeket és az onkológiai kérelmeket előreveszik.

Rozványi Balázs, a Magyar Rákellenes Liga elnöke ugyanezen a konferencián nehezményezte, hogy ők sem tudták felvenni a kapcsolatot az alapítvánnyal, hiába írtak nekik levelet, úgyhogy a közönség előtt újra átadta írásukat Putnokinak. Rozványi felhívta a figyelmet arra is, hogy egy daganatos betegnél nem mindegy, mennyit kell várni a terápiára. Ezt mondta Tapolczai Nóra, a Hasnyálmirigyrákos Betegekért Országos Egyesület elnöke is, aki javasolta az alapítványnak, hogy rövidebb elbírálási időket vezessenek be. „Egy ilyen típusú betegnek 30-60-90 napot várni az elbírálási eljárásra nagyon-nagyon sok” – számolt be a HVG az akkori felszólalásáról.

Úgy tudjuk egyébként, hogy az alapítvány olyan esetekben hozott eddig döntést, amilyenekben már korábban is volt pozitív elbírálás. Ha új típusú kérelem érkezik hozzájuk, az a jelek szerint hosszú időt vesz igénybe.